დეტალურად

გენეტიკური დაავადებები და დარღვევები



გენეტიკური დაავადებები: მშობლებისგან ბავშვებზე გადადის

რა არის ისინი - განმარტება

ასევე ცნობილია, როგორც მემკვიდრეობითი დაავადებები, გენეტიკური დაავადებები არის ის, რაც მშობლებიდან შვილებზე გადადიან, ანუ თაობიდან თაობას გადაეცემა. დეფექტური გენები მშობლებიდან შვილებზე გადადიან და შეიძლება გამოიწვიოს გარკვეული დაავადებები ან დარღვევები. გახსოვდეთ, რომ დეფექტური გენი ყოველთვის არ გადადის მშობლიდან შვილზე. ამრიგად, მშობელმა, რომელსაც აქვს გენეტიკური დაავადება ან აშლილობა, შეიძლება ან არ გადაეცეს შვილზე.

ძირითადი გენეტიკური დაავადებები და დარღვევები (ყველაზე გავრცელებული):

ქრომოსომა

ეს არის ადამიანის ქრომოსომებში დეფექტების (რაოდენობრივი ან სტრუქტურის) გამო:

- დაუნის სინდრომი - გენეტიკური ცვლილებები, რომელშიც ინდივიდს აქვს 47 ქრომოსომა (ნორმალურ უჯრედს აქვს 46 ქრომოსომა), რომელთა უმეტესობა 21-ე პუნქტს უკავშირდება.

- კრი-დუ-ჩატის სინდრომი

- ტერნერის სინდრომი

- XYY სინდრომი

- კლაინფელტერის სინდრომი

მონოგენური

ესენი არიან გენი დნმ-ის თანმიმდევრობით გამოწვეული მუტაციებით:

- ნამგლისებური უჯრედული ანემია

- მიოტონური დისტროფია

- დუშენის კუნთოვანი დისტროფია

- ჰანტინგტონის დაავადება

- ტეი-საქსის დაავადება

- ფენილკეტონურია

- კისტოზური ფიბროზი

- ჰემოფილია ა

- მარფანის სინდრომი

- თალასემია